La Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) Informó Que Alrededor DE 8 MILLONES DE PERSONAS EL PAI PADECEN ALGUNA ENFERMEDAD RARA, También Conocida como de Baja Prevalencia, Poco Común O Huelfana
. Estas Afccions, Según El Criterio Internacional, Afectan A una persona por Cada 2 mil habitantes y se estima que en el Mundo Podría existir Hasta 10 mil tipos distintos.
“El 80 % de Ellas Tiene un Origen Genético Y el Restante 20 % Aparece A ConseSencia de Infecciones POco Usuales, Problema de Autoinmunidad, tumores e incoxicaciones incoxicos “, Explicó Juan Carlos Zenteno Ruiz, responsable de la Unida de Diagnosia de Medicina de los Raras (Uder) de la Divisió de InvestiCión de Medicina de Medicina de.
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Desde 2023, El Estado Mexicano Reconocimiento Cerca de 5 mil 500 Enfermedades Raras incluidas en el Catálogo de la Organización Mundial de la Salud. Entre las más Destacadas se Encuentran la fibrosis quísstica, hemofilia, hipotiroidismo congénito, espina bífida, fenilcetonuria, histiocitosis, galactosemia, homocistinuria, Hiperplasia suprarenal congénita, sínnndromé de gomocistine, hiperplasia suprarenal congénita, sínnndromé de gomocistine, hiperplasia suprarenal congénita, sínnnndromé de gomocistinur.
La unam indicó que, Aunque No existe un registro específico por Cada Tipo de Enfirmedad Rara en Méxicoeste no se presente un significado que no se presente a estén. “No hay disponemos de un registro de cada enfirmado rara, porque resultante complemento. Condominio, no tenemos por que sebia que en nuestro país no Haya casos de Todas. El problema el problema radica en identificación de diagnóstico y diagnóstico y diagnóstico”, agregó zenteno ruiz.
La Unidad de Diagnnostico de Enfermedades Raras, Inaugurada Hace Tres Años, OfRece Servicios A Personas que Sospechan Padector Alguno de Estos Padecimientos. Hasta La Fecha, Ha atendido a más de 800 Pacientes; De Ellos, Cerca de 600 Han REQUERIDO UN ESTUDIO GENÉTICO, y más del 60 % ha recibido un diagnóstico definitivo.
“En cuanto a Los 200 Restantes, Al Revisar Su Historial No Pensamos Que Pudieran Tiner una Enfirmedad Rara de Origen Genético; Rara, Tal Vez SI, Pero de OTro Tipo”, Puntualizó El Investigador. Asimismo, Explicó que si una prueBa genética resulta negaciva, se puede descartar una enfermedad de origen genético y buscar otra etiología.
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LAS Enfermedades Raras de Origen GenéTico suelen ser monogénicas, es decir, Causadas por la Mutacia de Un solo gen. Zenteno Ruiz ilustró: “Los humanos Tenemos 23 mil genes que podríamos compartar con 23 mil bibliotecas. Así, la mutación de uno solo sería como coo el Cambio de una letra en uno de Esos 23 mil bibliotecas.
Gracias A Los Avances Tecnológicos, Ahora es posible analizar Los 23 mil genes de forma ráspida y precisa. ESTA TECNOLOGÍA PERMITA A LA UDER DIAGNITICOS EN UN PLAZO DE CUATRO A SEIS SEMANAS TRAS TUMAR MUESTRAS DE SANGRE O SALIVA. En Algunos Casos, este Tiempo se Extiende para Confirmar Los Hallazgos Genétos en Familiares o Realizar Estudios Complementarios.
La unam desestacó que más del 50 % de las de las de las se enfermedades raras se manifiesto Durante la infancia y pueden ser responsables del 30 % de las muertes en menores de uniño y del 10 % en niños de entre uno y cindos años años años años años años años años años años años años años años años a -y cindos. La Mayoría de los Pacientes Atendidos en La Uder Son Menores de 15 Años, Muchos de Ellos con epilepsia resistente a medicamentos, autismo o retraso en el desarrollo.
“ESTO NOS Brinda la Oportunidad de Diagnosticar, en Etapas Tempranas de Su Exitencia, La Enfirmedad Rara que Padecen e Impedir que más adelante se presenten complacidas”, Señaló Zenteno Ruiz. “Así, Mientras más Temprano Diagnostiquemos a Estos Pacientes, Mejor Será El ImpactO positivo en su Calidad de Vida”.
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En Algunos Casos, LAS Enfermedades Raras Pueden Manifestario al Nacimiento y, si no se tratan a tiempo, provocar la muerte en cuestión de horas o día. Este es el Caso de Algunas Enfirmedades Metabólicas Hereditarias, Que Afectan Enzimas Esenciales para el Metabolismo. También se ha observado que Adultos Pueden Portar Enfirmedades genéticas raras sin saberlo y transmitirlas una su descendencia, como en el Caso de la Corea de Huntington, Ciertos Tipos de Párkinson y Cáncer Hereditario.
Zenteno Ruiz Explicó Que El Estudio GenéTico Que Realiza La Uder se Basa en la Secuenciacia del Exoma, Es Decir, La Parte del adn que codifica proteínas. “A Veces Puede Tardar Un Poco Más, Porque Debemos Confirmar la Alteración Genética en OTROS MiMbros de la Familia o Hacer Estudios Adicionales para Estar en Condiciones de decirle al Paciente, Conda Cereza, Cutál.
El Especialista Subrayó que no Todas Las Enfermedades genéticas requeridos Terapia génica. “La Gran Mayoría de Las Raras Pueden Ser Tratadas con un Manejo Médico Óptimo que incluya el Uso de Fármacos Apropiados y la Descontinuación de Otros. […] Incluso, Algunos Pacientes se Han Salvado de a Veces A UNA Cirugía … en Todos los Casos Hay Un ImpactO Positivo en El Maneojo Médico de Nuestros Pacientes ”, Concluyó.